Viet lapsesi lääkäriin. Saat selville, että lapsesi kuuluu niihin harvoihin, jotka sairastavat perinnöllistä silmänpohjan rappeumaa. Näitä sairastavia on arvioitu olevan noin yksi promille maailman väestöstä, joten Suomessa heitä lienee viitisen tuhatta.
Seuraavaksi saat tietää, että lapsesi sairaus tulee sitten todennäköisesti johtamaan sokeutumiseen nuorella iällä. Kuulet myös, että kyseessä on juuri se geenivirhe mihin hoitomuoto on löydetty. Tosin sitä on saatavilla vain Yhdysvalloista ja hintaakin on.
Hyvin epätodennäköinen skenaario, mutta tulevaisuudessa kuitenkin mahdollinen.
Ajattelet, että hyvä on, matkusta Amerikkaan ja hoidan asian kuntoon, vaikka se sitten maksaakin. Sitten kuulet hinnan: 425 000 dollaria per silmä. Huh, siinä on todellinen mietinnän paikka. Tulisiko sinun maksaa, vai yhteiskunnan, vai vakuutuksen? Vai pitäisikö hoito jättää käyttämättä?
Katso käytännön ero
RPE65 on keskeinen proteiini näkosolujen toiminnalle ja näkökyvyn muodostumiselle. Bialleelinen RPE65 mutaatio on yksi perinnöllisen silmänpohjan rappeuman syy, joka voi aiheuttaa sokeuden nuorella iällä.
Spark Therapeuticsin kehittämä Luxturna on bialleelisen RPE65 mutaation kertakäyttöinen geeniterapia, joka juuri ennen joulua sai FDA:n (Food and Drug Administration) myyntiluvan.
Luxternan tehoa on mediassa kuvailtu termillä ”sokeat saavat näkönsä takaisin”. Se on tietysti voimakkaasti sanottu, mutta voit katsoa alla videolta, miten terapia vaikuttaa käytännössä potilaan toimintakykyyn.
Jos haluat tarkempaa ja hiukan vaikeammin hahmoitettavaa tietoa, voit tutustua Lancet-lehdessä julkaistuihin tuloksiin.
Vuosikymmenten työ
Luxturna on ensimmäinen FDA:n hyväksymä geneettisen sairauden hoitoon tarkoitettu geeniterapia, ainoa farmakologinen hoito tähän periytyvän silmänpohjan rappeuman muotoon ja ensimmäinen Yhdysvalloissa hyväksytty adenoviruspohjainen geeniterapia.
Kyseessä on siis iso läpimurto monestakin eri kulmasta tarkasteltuna.
Viallisen geenin korjaaminen ei ole mikään uusi idea ja geeniterapiaa on kehitetty vuosikymmeniä. Spark Therapeuticsin tuote on läpimurto, koska se on lajissaan ensimmäinen loppuun viety onnistuma.
Toiveena siis on, että geenivirheen korjaavia hoitomuotoja olisi tulevaisuudessa tarjolla enemmänkin niin Spark Therapeuticsilta kuin muiltakin toimijoilta.
Spark Therapeuticsin putkessa on 7 muuta aihiota sisältäen Hemofilia B:n hoitoon tarkoitetun SPK-9001:n, joka on myös saanut FDA:lta “breakthrough therapy designation”-statuksen. Tämän statuksen voivat saada vakavan tai hengenvaarallisen taudin hoitomuodot, joiden alustava kliininen data on merkittävästi olemassa olevia hoitomuotoja parempi. Toisin sanoen hoitomuodot, joissa FDA näkee merkittävää potentiaalia pääsevät viranomaisten nopeutettuun käsittelyyn. Spark Therapeuticsin SPK-9001 on tällainen hoitomuoto.
Sijoittajalle tarinan opetus on myös se, että periaatteessa yksinkertaisen uuden idean kehittäminen kaupallistamisen tasolle voi viedä vuosikymmeniä. Eikä siis yksittäiseltä yritykseltä vaan koko kentältä, sisältäen myös merkittävän määrän verorahoin tutkittua akateemista tutkimusta.
Onko 850 000 dollaria sopiva hinta näkökyvyn palautumisesta?
RPE65-pohjainen perinnöllinen silmänpohjan rappeuma koskettaa noin tuhatta amerikkalaista. Kyseessä on siis varsin harvinainen sairaus, joka asettaa hinnoittelulle omat haasteensa.
425 000 dollaria silmää kohden on hintaluokka, johon kaikilla ei ole varaa. Hinta on kuitenkin Wall Streetin odotuksia alhaisempi, moni kun oli arvioinut näin pienen potilaskunnan terapian hinnaksi miljoonaa dollaria. Forbes kuvaileekin artikkelissaan hintaa vastuulliseksi, ei halvaksi, mutta vastuulliseksi. Samoilla linjoilla on myös CNBC.
Hinta ei ole erikoisen korkea, muihin harvinaisiin sairauksiin koskeviin hoitoihin verrattuna. Esimerkiksi harvinainen verenvuototaudin muodon hoito voi maksaa miljoona dollaria vuodessa.
Spark Therapeutics aikoo myös miettiä uusiksi hinnoittelun muotoja. Perinteisesti lääkehoidosta maksetaan, tehoaa se sitten tai ei. Spark Therapeutics lanseeraa vaihtoehtoja, joissa maksajat saisivat rahojaan takaisin siinä tapauksessa, että hoito ei toimi toivotulla tavalla.
Ihan hyvä ajatus. Olisihan se aika turhauttava ajatus maksaa useamman omakotitalon kokoista hintaa hoidosta ja sittemmin todeta, että nyt kävikin niin huonosti, että hoito ei toimi.
Lääkkeen jakelu aiotaan suunnitella myös keskitetysti siten, että sairaaloiden ei tarvitse ostaa kallista lääkettä varastoon.
Lisäksi Spark Therapeutics käy neuvotteluja ja pilottihankkeita kehittääkseen systeemin, jossa kertahoidosta koituva kustannus jaetaan useammalle vuodelle.
Tuleeko uuden teknologian kehittämisestä tulevaisuudessa halvempaa?
Vastuullista tai ei, niin jos hoidoin hinta on 850 000 dollaria, niin onhan se aika paljon. Perusongelmana on, että tuotteen kehittäminen on paljon kalliimpaa kuin tuotteen tekeminen. Makroekonomiselta näkökannalta teknologian kehitys on kuitenkin hyvinkin tärkeää.
Ilman teknologian kehitystä talouskasvu saavuttaa lopulta tasapainon, jossa työllä tai tuotantokoneilla on mahdotonta saada korkeampaa talouskasvua.
Tämän takia teknologian kehittyminen on yhteiskunnan edun kannalta aivan keskeisessä osassa.
Alex Tabarrow uskoo, että yksi globalisaation hyvistä puolista on, että koko maailma rikastuu. Raja-aidat kaatuvat, entistä suurempi osa maailman väestöstä on maksukykyistä, koulutus globalisoituu ja uuden teknologian kehittämisestä tulee yhä edullisempaa.
Toivottavasti Alex Tabarrow on oikeassa, harvalla kun on varaa Luxturnan tasoisiin hoitomaksuihin.
